Dødelig sygdom kan få hjælp fra cellers affaldssortering
På trods af alvorlige symptomer og høj dødelighed, lider patienter med sjældne sygdomme ofte under mangel på behandlingsmuligheder, da der ikke er økonomi i dyr medicinudvikling til de få patienter. Nu åbner ny grundforskning fra BRIC, Københavns Universitet, op for en ide om at aktivere cellernes genbrugsstation hos patienter som er ramt af den dødelige sygdom Multiple Sulfatase Deficiency (MSD). Resultaterne publiceres i det internationale tidsskrift Nature Communications.
Vores celler indeholder alle en genbrugsstation, kaldet lysosomer, hvor gammelt cellemateriale nedbrydes og omdannes til genbrug eller destrueres. I forsøget på at forstå denne affaldshåndtering, gik forskerne fra BRIC på jagt efter molekyler som regulerer genbrugsfunktionen og fandt frem til et mikroRNA-molekyle kaldet miR-95.
- Vi fandt ud af at miR-95 kan regulere lysosomernes evne til at nedbryde og genbruge vores cellers ”affald”. Hvis funktionen forstyrres, kan det have effekt på vores cellers evne til at gro og overleve, siger professor Anders H. Lund, leder af forskningsgruppen på BRIC.
Mir-95 slukker for genbrugsenzymer
Forskerne fandt ud af at miR-95 virker ved at regulere en gruppe af enzymer kaldet sulfataser, som bl.a. er vigtige for lysosomernes nedbrydningsevne. Det er første gang at man kan vise at et miRNA-molekyle på denne måde regulerer vores cellers affaldshåndtering.
-Ved kunstigt at øge mængden af miR-95 i humane celler, kunne vi slukke for det centrale molekyle SUMF1, og dermed på en gang alle de 17 sulfatase-enzymer som findes i cellernes lysosomer. Det resulterede i en ophobning af farlige cellulære produkter og bremsede cellernes vækst, forklarer postdoc Lisa Frankel som står bag ved forsøgene.
Basal forståelse af genbrugssystem giver håb for medicinsk behandling
Forskernes nye forståelse af miR-95s regulering af cellernes genbrugssystem, fik dem til at se på en gruppe sygdomme kaldet ”lysosomale ophobnings sygdomme” (lysosomal storage disorders - LSD) hvor lysosomerne ikke nedbryder cellernes affald optimalt.
-Ved at hæmme miR-95 i celler isoleret fra patienter med en af disse sygdomme (MSD), kan vi reaktivere sulfataserne og dermed også lysosomernes nedbrydningsevne. Det peger på en helt nyt strategi indenfor behandling af MSD, og sandsynligvis også andre former for LSD, siger Anders H. LundForskernes håb er at deres resultater kan bruges som et helt nyt grundlag for udviklingen af ny LSD behandling. Selvom der er langt fra disse grundforskningsresultater til klinikken, ser konceptet om at slå miRNA-molekyler ud til at have en lovende fremtid indenfor behandling af forskellige sygdomme. Konceptet har blandt andet vist sig effektivt i behandlingen af Hepatitis C, hvor en hæmmer af molekylet miR-122 pt. testes i klinikken.
Emner
Fakta
LSD inkluderer over 50 forskellige sjældne sygdomme, som samlet rammer 1:5000 på verdensplan. De eksisterende behandlingsmuligheder er i dag meget begrænsede og dyre. LSD sygdommene har forskellig patologi men har det tilfælles, at lysosomerne ikke nedbryder celleaffald optimalt og at farlige cellulære produkter ophobes i cellerne. Selvom de 50 sygdomme hver især er sjældne, har de store konsekvenser da de fleste, som MSD, giver store skader på både krop og hjerne og medfører tidlig død.
Original artikel
Frankel, L.B., Di Malta, C., Wen, J., Eskelinen, E.L., Ballabio, A. and Lund A.H. (2014). A non-conserved miRNA regulates lysosomal function and impacts human lysosomal storage disorders. Nature Communications.
Kontakt
Professor Anders H. Lund, BRIC
tlf: +45 3532 5657
email: anders.lund@bric.ku.dk
Postdoc Lisa Frankel
tlf: +45 3532 5813
email: lisa.frankel@bric.ku.dk
Forskningskoordinator Katrine Sonne-Hansen
mobil: 2132 9040
email: katrine.sonne@bric.ku.dk